24 lutego 2018r.
Emedica.pl - Internetowy serwis dla Pacjentów
Emedica.pl - Internetowy serwis dla Pacjentów
 
Synonimy  ->
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, wielotorbielowatość nerek typu dorosłych, nabyta wielotorbielowatość nerek, ADPKD
Opis  ->
Wielotorbielowatość nerek jest chorobą dziedziczną występującą rodzinnie. Charakteryzuje się powstawaniem licznych torbieli (cyst) w obu nerkach, co prowadzi do ich powiększenia. Objawy kliniczne choroby pojawiają się zazwyczaj dopiero po 40 roku życia i związane są z powolną (do 20 lat), lecz postępującą utratą czynności nerek.
Objawy  ->
We wczesnym okresie choroby brak jest jakichkolwiek objawów. Później mogą pojawić się:
  • Bóle brzucha
  • Uczucie rozpierania w boku
  • Nadciśnienie tętnicze
  • Krwiomocz

    Szybkiego kontaktu z lekarzem wymaga:
  • Pojawienie się gorączki, która towarzyszy bólowi w boku
  • Nagłe zmniejszenie ilości oddawanego moczu
    Do późnych objawów – świadczących o zaawansowanym uszkodzeniu nerek – należą nasilające się nudności i wymioty, częste oddawanie moczu (również w nocy), świąd skóry, obrzęki, postępujące osłabienie oraz zaburzenia miesiączkowania u kobiet.
  • Przyczyny  ->
    Choroba jest uwarunkowana genetycznie, w większości przypadków chorowało (lub choruje) jedno z rodziców. Połowa dzieci dziedziczy chorobę.
    Zapobieganie  ->
    Zgodnie z obecnym stanem wiedzy nie można zapobiec rozwojowi choroby.
    Jeśli w rodzinie występuje choroba, zalecane jest poradnictwo genetyczne przed zawarciem związku małżeńskiego.
    Przebieg  ->
    Obecnie nie istnieje skuteczna metoda leczenia tej choroby. W części przypadków po 10-20 latach dochodzi do niewydolności nerek i konieczności leczenia nerkozastępczego (dializoterapia).
    Dieta z ograniczeniem białka prawdopodobnie opóźnia rozwój niewydolności nerek.
    Towarzyszące nadciśnienie tętnicze wymaga leczenia farmakologicznego.
    Powikłania  ->
  • Niewydolność nerek
  • Zakażenie torbieli nerkowej (ból w boku i gorączka)
  • Pęknięcie torbieli nerkowej (ból w boku i krwiomocz)
  • Powikłania wynikające z nadciśnienia tętniczego (zwłaszcza jeśli nie jest leczone)
  • Kamica nerkowa
  • Badania  ->
    Chorobę rozpoznaje się na podstawie badania ultrasonograficznego nerek lub ewentualnie tomografii komputerowej (zwłaszcza u osób otyłych). Konieczne jest oznaczenie stężenia kreatyniny we krwi (i moczu), aby ocenić stopień zaawansowania niewydolności nerek.
    Badania kontrolne są zazwyczaj wykonywane nie częściej niż 2 razy w roku.
    Badania genetyczne są trudno dostępne w chwili obecnej, a ich wykonanie nie ma wpływu na przebieg choroby.
    Cel leczenia  ->
    Celem postępowania lekarskiego jest zapobieganie powikłaniom oraz ich wczesne leczenie, aby opóźnić rozwój niewydolności nerek.
    Leczenie  ->
    Zalecenia ogólne
  • Aktywność fizyczna nie powinna odbiegać od aktywności osób zdrowych.
  • Zalecana jest dieta z ograniczeniem białka do 1 g/kg masy ciała dziennie.
  • Nie należy ograniczać picia płynów w okresie upałów (poza okresem zaawansowanej niewydolności nerek).

    Leczenie farmakologiczne
    Jeśli chorobie towarzyszy nadciśnienie tętnicze, to zazwyczaj wymagane jest ograniczenie spożycia soli oraz przyjmowanie pod kontrolą lekarza leków obniżających ciśnienie.
    W przypadku zakażenia dróg moczowych lekarz może podać antybiotyki.
    Lekarz może również zalecić codzienne przyjmowanie witaminy D lub jej pochodnych (w zależności od stopnia niewydolności nerek).
    W przypadku zaawansowanej niewydolności nerek może zaistnieć konieczność hospitalizacji w celu rozpoczęcia dializ.
    Ponieważ większość leków jest wydalana przez nerki, przy przyjmowaniu jakichkolwiek leków należy zwrócić uwagę na ich dawkowanie i dostosować dawkę do aktualnego stopnia niewydolności nerek. W praktyce oznacza to przyjmowanie leków tylko pod kontrolą lekarza.
  • Podpis  ->
    Opracował
    dr n. med. Jerzy Chudek

    Nota prawna


    Prezentowane strony mają charakter edukacyjny. Ogólne informacje na temat chorób i zasad postępowania w żadnym stopniu nie zastępują fachowej porady lekarskiej. Pomimo rygorystycznego przestrzegania ogólnie przyjętych zasad tworzenia serwisów medycznych ustalonych przez Health on the Net Foundation i weryfikacji prezentowanych treści przez uznane Autorytety medyczne, twórcy serwisu nie biorą żadnej odpowiedzialności, ani pośredniej ani bezpośredniej, za sposób wykorzystania i interpretowania informacji zawartych w serwisie.